ערכים

תסמונת דאון: אבחון מוקדם בהריון

תסמונת דאון: אבחון מוקדם בהריון


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ה תסמונת דאוןהינה הפרעה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21. מתרחשת טריזומיה של זוג 21, המאופיינת בנוכחות מידה משתנה של מוגבלות קוגניטיבית ותכונות גופניות מוזרות המעניקות מראה מוכר לילד המושפע עם תסמונת דאון.

הגורמים המדויקים לעודף כרומוזומלי של תסמונת דאון עדיין אינם ידועים, אם כי זה קשור סטטיסטית לגיל האם גדול מ- 35 שנים. ילדים עם תסמונת דאון נוטים לסבול מפתולוגיות לב, עיכול ואנדוקרינית כלשהן, בגלל עודף החלבונים המסונתזים על ידי הכרומוזום הנוסף.

התכונות הנפוצות כוללות את הפיזיונומיה המוזרה שלה, חוסר כללי בטונוס שרירים, מידה משתנה של מוגבלות קוגניטיבית ופיגור בצמיחה.

את הסיכון לתסמונת דאון אצל התינוק ניתן לקבוע מוקדם עם בדיקת הסינון המשולש ועם אולטרסאונד של השליש הראשון להריון המודד את שקיפות הצוואר. שתי הבדיקות יכולות לתת סמנים חיוביים, אך הוודאות בתסמונת דאון מתקבלת רק לאחר בדיקת מי שפיר המנתחת, באמצעות דגימת מי שפיר עוברית, את החומר הגנטי.

ניתוח הוילוס הקריאוני מאפשר אבחון של תסמונת דאון או, בתדירות גבוהה יותר, אשר שאינו קיים. מכיוון שגם בדיקת מי שפיר וגם בדיקת וילות בכוריון הם פרוצדורות שיש בהן סיכון קטן לזיהום או אובדן של העובר, בדרך כלל הם מוצעים רק לאותן נשים שהסיכויים שלהן ללדת תינוקות עם מומים מולדים כרומוזומליים או אחרים גבוהים מהרגיל.

לעיתים קרובות רופאים מציעים לבצע בדיקת מי שפיר כאשר לאישה יש תוצאה חריגה בבדיקת האלפא-פיטופרוטאין (AFP), בדיקת דם שנעשתה סביב השבוע ה -16 להריון. בדיקה זו יכולה לאתר נוכחות של תסמונת דאון בכ- 35 אחוז מהמקרים. גרסה חדשה יותר של בדיקה זו, המודדת AFP וגם את הרמות של שני הורמוני הריון, יכולה ככל הנראה לזהות נוכחות של תסמונת דאון בכ- 60 אחוז מהמקרים. עם זאת, בדיקות דם אלה אינן משמשות לאבחון התסמונת באופן מוחלט, מכיוון שהן רק בדיקות מקדימות המעידות על הצורך בבדיקת מי שפיר.

באופן כללי, הסיכוי להרות עוד תינוק עם תסמונת דאון בכל הריון שלאחריו הוא אחוז אחד, בתוספת הסיכון של האם עצמה בהתבסס על גילה. על כל פנים, אם לילד הראשון יש תסמונת דאון, הסיכויים שילד עוד ילד עם תסמונת דאון גדלים מאוד. בדרך כלל, כאשר חשוד כי תינוק סובל מתסמונת דאון, הרופאים לוקחים דגימת דמו לניתוח כרומוזום (הנקרא קריוטיפ). בדיקה זו משמשת כדי לקבוע אם התינוק סובל מתסמונת דאון וכדי לזהות את החריגה הכרומוזומאלית המתאימה. מידע זה חשוב בקביעת הסיכון להורים בהריונות עתידיים. באופן זה ניתן להפנות את ההורים לגנטיקאי שיוכל להסביר בפירוט את תוצאות ניתוח זה ולהצביע על הסיכונים להישנות תופעה זו בהריון אחר.

זוגות שכבר נולדו להם תינוק עם תסמונת דאון, אמהות או אבות שכרומוזום 21 שלהם הוסדר מחדש, ואמהות מעל גיל 35 נמצאות בסיכון רב ביותר. הסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האם ההרה. לפיכך, אחד מכל 1,250 ילדים נמצא בסיכון להיוולד עם תסמונת דאון באישה בת 25. עם זאת, סיכון זה עולה לאחד בשנת 952 עד גיל 30, וממשיך לעלות לאחד מכל 378 ילדים כאשר האם מגיעה לגיל 35. עד גיל 40 הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה לאחד מכל 106 תינוקות.

מקורות התייעצו:
- Fundació Catalana סינדרום דה דאון
- קרן תסמונת דאון-ולנסיה
- עמותות ספרדיות
- עמותות בינלאומיות

אתה יכול לקרוא מאמרים נוספים הדומים ל- תסמונת דאון: אבחון מוקדם בהריון, בקטגוריית תסמונת דאון באתר.


וִידֵאוֹ: מהי תסמונת דאון. מצגת (מאי 2022).


הערות:

  1. Nate

    במקום לבקר, ייעץ לפיתרון לבעיה.

  2. Floyd

    אני חושב שאתה עושה טעות. אני יכול להוכיח את זה. שלח לי מייל ב-PM.

  3. Lenny

    לפי דעתי אתה טועה. אני יכול להוכיח את זה. כתבו לי ב-PM.

  4. Mulcahy

    לדעתי הנושא מאוד מעניין. אני מזמין את כולם לקחת חלק פעיל בדיון.



לרשום הודעה